Ważna na informacja dla Rodziców dziecka z prenatalnie rozpoznaną przepukliną oponowo rdzeniową (MMC)

Jeżeli Twój Lekarz udzieli informacji o rozpoznaniu MMC prosimy bez względu na wiek ciążowy o szybkie przeslanie  na adres e-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.  scanów badania USG oraz karty przebiegu ciąży lub kontakt telefoniczny na wskazane numery. Termin konsultacji przed klinicznej zostanie ustalony niezwłocznie.

 Etapy diagnostyki, konsultacji i kwalifikacji do prenatalnej operacji zamknięcia MMC

MMC jest wadą rozwojową postępującą w przebiegu ciąży. Rozwijająca się w prenatalnej fazie rozwoju dziecka z MMC wada powoduje poszerzenie komór mózgu, wgłobienie móżdżku, utratę częściową lub całkowito zdolności samodzielnego poruszania się z powodu zmian deformacyjnych kończyn dolnych oraz dysfunkcję zwieraczy pęcherza moczowego i odbytu.

Dziecko w prenatalnej fazie rozwoju – płód jest rzeczywistym pacjentem któremu są dedykowane procedury medyczne związane z wewnątrz maciczna naprawą MMC w celu zapobieżenia destrukcji układu nerwowego i poprawy jakości życia i szans na prawidłowy dalszy rozwój po urodzeniu.

W naszym ośrodku Śląskie Centrum Perinatologii, Ginekologii i Chirurgii Płodu Bytom w leczeniu MMC stosujemy dwie nowoczesne techniki operacyjne:

- fetoskopowe zamknięcie MMC

- otwarta chirurgia płodu (open fetal surgery)

Dobór techniki operacyjnej zależny jest od stanu zdrowia ciężarnej i rozległości, lokalizacji i charakteru MMC.

Etap przed kliniczny diagnostyki i kwalifikacji (Pre conueling)

Przed kliniczna diagnostyka i kwalifikacja obejmuje badania obrazowe dziecka: neurosonografię, rezonans magnetyczny, diagnostykę genetyczną, konsultacje genetyka i chirurga płodowego. Badania wykonuje się w systemie ambulatoryjnym podczas jednego dnia pobytu.

 Miejsce badania: Sigma-Bi Bytom ul. Chrzanowskiego 23. Tel.:

Neurosonografia – jest ultrasonograficzna szczegółową ocena układu nerwowego płodu potwierdzającą rozległość zmiany MMC i wynikające z tego wtórne zaburzenia rozwojowe.

Badanie określa: Kształt głowy, wgłobienie kości czołowych – objaw cytryny. Półkule mózgu symetryczne/asymetryczne. Lokalizację sierpu mózgu, jamy przegrody przeźroczystej, słupy sklepienia, oraz wzgórze. Pomiar trzeciej komory. Budowę splotów naczyniówkowych.

Układ komorowy: rogi przednie i tylne. Obszar okołokomorowy oraz strefę  macierzysta rozrodczej germinal matrix. Strukturę ew. agenezję ciała modzelowatego ACC. Móżdżek: przemieszenie struktur tyłomózgowia w kierunku otworu owalnego (stopień wg skali Suttona). Lokalizację i budowę  komory czwartej, opuszki oraz mostu. Nieprawidłowe położenie namiotu móżdżku oraz zbiornika wielkiego.

Kręgosłup: lokalizacja  rozszczepu kręgosłupa w odcinku. Górny poziom uszkodzenia, plakoda, dolny poziom stożka rdzeniowego – tethered cord sundrom.

Kończyny dolne: ocena w projekcji osiowej staw: biodrowy, kolanowy, skokowy – jest/brak szpotawości i koślawości. Motoryka zachowana w obrębie stawu biodrowego, kolanowego i skokowego.

Rezonans Magnetyczny - technika sekwencji SSFSET2

Badanie wykazujące budowy anatomiczne dziecka z szczególnym uwzględnieniem MMC i ewentualnie wtórnych zaburzeń rozwojowych w postaci zespołu Arnold Chiari. Badanie trwa 30 – 40 min. prowadzone jest w trybie ambulatoryjnym, jest bezbolesna, nie wymaga znieczulenia. Badanie umożliwia m. innymi dokładną lokalizację struktur mózgu zlokalizowanych w tylnej jamie czaszki oraz końcową stożka rdzeniowego (tethered cord syndrom).

Diagnostyka genetyczna i konsultacja

Około 200 genów warunkuje prawidłowy rozwój i proces zamykania cewy nerwowej w prenatalnej fazie rozwoju dziecka. W czasie badania USG wykonujemy amniopunkcję genetyczną z hodowlą komórek płynu owodniowego w celu wykluczenia głównych trisomi (10, 18, 21) oraz badanie metodą  genetyczne metoda mikro macierzy oligonukleotydowej całogenomowej (CytoSure Constitutional v3 (8x60k), Oxford Gene Technology a(CGH) – kariotyp molekularny.

Śląskie Centrum Perinatologii, Ginekologii i Chirurgii Płodu

Bytom Szpital Specjalistyczny nr 2

Klinika Ginekologii Położnictwa i Ginekologii Onkologicznej SUM

Kierownik: Prof. dr hab. n. med. Anita Olejek

41-902 Bytom ul. Batorego 14 Sekretariat tel. 48 32 78661 540 e mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Kontakt:

adres: 41-902 Bytom, ul. Stefana Batorego 15 (Szpital Specjalistyczny nr 2)
telefon: Oddział Patologii Ciąży: +48 32 786 15 51 
dr hab. n. med. Jacek Zamłyński: +48 601 418 328
dr n. med. Mateusz Zamłyński:    +48 668 331 520